采用计划怀孕的方法，可以先去专门的遗传咨询中心，通过遗传咨询和特殊检查了解孩子患唐氏综合症的概率，在高风险的情况下避免怀孕。2024年可以预防唐氏综合症。植入前遗传检测（PGT）是一种研究程序，在体外受精（IVF）期间，在将胚胎移植到女性子宫之前，对胚胎进行遗传病筛查。此外，PGT 可以检测染色体异常，如唐氏综合症、21 三体综合征（21 号染色体的额外拷贝）、性染色体异常等。PGT有两种类型，即非整倍体的植入前遗传检测（PGT-A），也称为植入前遗传筛查（PGS）和单基因疾病的植入前遗传检测（PGT-M），也称为植入前遗传诊断（PGD）。PGS也被推荐用于筛查染色体异常和检测唐氏综合症。研究表明，PGS 可通过胚胎移植将唐氏综合症的风险降低 0.5-1%。这明显低于普通人群的基线风险，而普通人群的基线风险因母亲年龄而异。例如，35 岁女性患唐氏综合症的风险约为 1/192，而 40 岁女性的风险为 1/66。因此，患者更有可能进行 PGS，以确保增加 IVF 治疗成功怀孕的机会。PGD是一种基因检测过程，通过分析胚胎来诊断特定的已知遗传性疾病，这些疾病有很高的风险从父母传给孩子。PGD适用于那些知道他们的家族遗传了特定遗传异常史并且可能有遗传倾向将该异常遗传给他们的孩子的夫妇。那么问题是，如何使用 PGD 来防止孩子出生时患有特定的遗传缺陷？强烈建议有过多次流产、出生缺陷、已知染色体异常、21 三体综合征或唐氏综合征以及因非整倍体而发生的 18 三体综合征（称为爱德华综合征）的夫妇进行 PGD 检测。总之，PGD 和 PGS 检测之间的主要和独特差异之一是 PGS 检测和筛查范围比 PGD 更广泛，需要更多时间、精力和金钱才能获得高质量的结果。

唐氏综合症筛查

唐氏综合症的产前筛查有几种选择。这些包括：妊娠前三个月的血液检查和超声波检查。这是最被接受的妊娠前三个月筛查方法。 

在怀孕的前三个月进行血液检查可以让医疗保健提供者检查母亲血液中的“标记物”，例如表明唐氏综合症可能性增加的某些蛋白质。然后，医疗保健提供者进行超声波检查，该检查使用高频声波来创建图像。超声波可以检测到胎儿颈后部的液体，这有时表明患有唐氏综合症。超声波检查称为颈部透明度测量。在妊娠前三个月，这种组合方法比妊娠中期使用的方法更有效或相当的检测率。

妊娠中期的血液检查。与妊娠早期一样，血液检查可让医疗保健提供者检查母亲血液中的标志物。三重筛查检查三种不同特征的水平；四重筛查检查四种不同标志物的水平。

联合检测（曾称为综合检测）。这种方法在妊娠前期和中期均使用血液检测和超声波检查。医疗保健提供者将所有这些结果结合起来，得出一个唐氏综合症风险评分

如果妇女怀孕并怀有双胞胎或三胞胎，血液测试的可靠性就会降低，因为患有唐氏综合症的胎儿的物质可能更重而难以检测到。

如何在怀孕期间预防唐氏综合症？

医疗保健人员可以在怀孕期间（分娩前）或婴儿出生后检查唐氏综合症。怀孕期间有两种类型的唐氏综合症检测：

产前筛查：该检测可以显示胎儿患有唐氏综合症的可能性较大，但无法确定是否确实存在唐氏综合症。如果筛查检测显示可能性增加，可能会要求进行诊断检测。

产前诊断测试：该测试可以明确确定是否存在唐氏综合症。诊断测试对胎儿的风险比筛查测试略高。

试管受精 (IVF) 可以预防唐氏综合症吗？

体外受精 (IVF) 本身无法预防唐氏综合症，但与植入前基因检测 (PGT)，尤其是 PGT-A（非整倍体筛查）相结合，可以显著降低风险。IVF 有助于在植入前选择胚胎进行基因检测。通过分析和选择没有导致唐氏综合症的额外 21 号染色体的胚胎，使用 PGT-A 的 IVF 可确保仅植入具有正常染色体结构的胚胎。这种方法显著降低了怀孕受唐氏综合症影响的概率。

宫腔内人工授精能预防唐氏综合症吗？

宫腔内人工授精 (IUI) 无法预防唐氏综合症。IUI 是一种生育治疗，涉及将精子直接放入女性子宫以促进受精，但不涉及基因检测或胚胎操作。唐氏综合症是一种由 21 号染色体多余副本引起的染色体疾病，不受 IUI 过程的影响。

如何通过 PGS 避免唐氏综合症？

植入前基因筛查 (PGS) 通过在 IVF 期间筛查胚胎的染色体异常（包括 21 三体）来帮助预防唐氏综合症。通过选择和移植没有这些异常的胚胎，PGS 可降低生下唐氏综合症孩子的风险，并在怀孕前提供主动的方法来预防这种遗传疾病。

PGD 能预防唐氏综合症吗？

植入前遗传学诊断 (PGD) 无法预防唐氏综合症，但可以实现早期检测。通过在植入前进行 IVF 分析，PGD 可识别出患有 21 三体综合征（导致唐氏综合症的染色体异常）的胚胎。这可让准父母选择没有该病症的胚胎，从而显著降低唐氏综合症的可能性，但无法预防其初次发生。

如何通过 NIPT 筛查唐氏综合症？

NIPT 检测（非侵入性产前检测）使用孕妇血液检测胎儿 DNA 中的先天性异常。DNA 检测用于检测唐氏综合症等遗传疾病。NIPT 检测不能诊断疾病。这是一种新选择，通过血液检测分析血液中的游离 DNA 片段来寻找唐氏综合症、13 号染色体三体和 18 号染色体三体的迹象。